Ogni anno, in Italia, nascono circa 200 bambini affetti da fibrosi cistica, corrispondente a uno ogni 2.600 nati vivi. Questa malattia genetica autosomica recessiva colpisce principalmente la popolazione caucasica.
La fibrosi cistica è causata da un'anomalia della proteina chiamata CFTR, localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli. La sua funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici. Nel 1989, è stato identificato il gene responsabile per questa proteina, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia nel trasporto di sali, che porta alla produzione di secrezioni "disidratate". Il sudore diventa molto ricco di sodio e cloro, il muco diventa denso e vischioso, causando l'ostruzione dei dotti in cui si accumula. Purtroppo, questa malattia genetica ereditaria è la più comune causa di mortalità in Europa. Esistono oltre 1.000 mutazioni possibili per il gene, ma la più frequente porta alla produzione di muco denso e vischioso, che è poco fluido e difficile da eliminare. Ciò causa l'ostruzione dei principali dotti negli organi colpiti, provocando infezioni polmonari, insufficienza pancreatica, malnutrizione, cirrosi epatica, ostruzione intestinale e infertilità maschile. Fino agli anni '50, la sopravvivenza oltre l'anno di vita era rara per i bambini affetti da questa malattia. Oggi, grazie ai progressi nella scienza medica, si può vivere mediamente fino a 30 anni, ma ci sono anche esempi fortunati di persone che hanno superato i 70 anni. Non esiste ancora una cura definitiva, ma esistono terapie che consentono di controllare la malattia a lungo termine. Queste terapie includono la fisioterapia respiratoria, l'aerosolterapia con mucoregolatori, l'uso di antibiotici e cortisonici, il mantenimento di un corretto apporto nutrizionale attraverso l'assunzione di supplementi vitaminici e, in alcuni casi, il trapianto bipolmonare e di fegato. La fibrosi cistica non è contagiosa ed è manifesta solo quando entrambi i genitori hanno il gene mutato. In questi casi, c'è il 25% di probabilità che il bambino sviluppi la fibrosi cistica, il 50% di probabilità che sia un portatore sano della malattia e il 25% di probabilità che sia perfettamente sano.
In Italia, nell'ottobre del 1992, è stata fondata la Lega italiana fibrosi cistica onlus (Lifc), un'associazione che unisce le associazioni regionali impegnate nella lotta contro la fibrosi cistica. I suoi obiettivi principali sono: promuovere e sviluppare la ricerca scientifica come fondamento per la lotta contro la fibrosi cistica, collaborando con altre organizzazioni con lo stesso scopo in Italia e all'estero; sostenere qualsiasi iniziativa utile per la ricerca di una terapia risolutiva; stimolare il miglioramento costante dell'assistenza medica fornita alle persone affette da fibrosi cistica da parte delle istituzioni, nonché fornire istruzione ed educazione ai pazienti e alle loro famiglie riguardo alla patologia; migliorare l'accesso alle cure per tutti i pazienti (in Italia, lo screening neonatale è previsto dalla legge fin dal 1992, ma purtroppo non viene ancora applicato in alcune regioni, nonostante sia noto che la precocità delle cure rallenta la progressione della malattia); promuovere l'inclusione scolastica, lavorativa e sociale dei pazienti con fibrosi cistica e creare tutte le condizioni per migliorare la loro qualità di vita.
Per quanto riguarda il Friuli Venezia Giulia, la sede regionale dell'associazione si trova presso l'Ospedale infantile Burlo Garofolo di Trieste, in via dell'Istria 65/1. In questa sede vengono effettuati gli screening neonatali su tutti i neonati nati nella città. Purtroppo, da molti anni lo screening non viene finanziato dalla Regione Friuli Venezia Giulia, che ha abbandonato questa pratica alla fine degli anni '90, a causa di presunte ragioni di inadeguatezza dei costi/benefici per una regione di piccole dimensioni. L'associazione locale, insieme alla Lifc nazionale, sta facendo tutto il possibile per incoraggiare le altre 5 regioni italiane che non applicano ancora lo screening neonatale a farlo. L'associazione regionale è stata fondata nel 1989 da un gruppo di familiari di bambini malati e attualmente la presidente regionale è Anna Zangrando. L'associazione è iscritta al Registro regionale del Volontariato e dal 2007 ha ottenuto il riconoscimento di organizzazione non a scopo di lucro. Oltre alle iniziative della realtà nazionale, l'associazione regionale organizza mercatini in varie province, incontri e spettacoli per raccogliere fondi, acquista attrezzature terapeutiche da mettere a disposizione dell'Ospedale Burlo Garofolo, fornisce supporto alle famiglie con malati con esigenze particolari (come l'assistenza dopo il trapianto), crea borse di studio per giovani ricercatori e organizza corsi di aggiornamento per medici, infermieri e fisioterapisti.
Giuseppe Morea
