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Mer, Nov

La Lega italiana fibrosi cistica

Medicina
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Ogni anno in Italia nascono circa 200 bambini affetti da fibrosi cistica, ovvero uno ogni 2.600 nati vivi. Colpisce prevalentemente la popolazione caucasica e si tratta di una malattia genetica autosomica recessiva.

Ogni anno in Italia nascono circa 200 bambini affetti da fibrosi cistica, ovvero uno ogni 2.600 nati vivi. Colpisce prevalentemente la popolazione caucasica e si tratta di una malattia genetica autosomica recessiva.

La fibrosi cistica è secondaria ad un’anomalia della proteina chiamata CFTR, localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli: la sua funzione è quella di regolare gli scambi idroelettrolitici. Il gene che codifica questa proteina è stato localizzato nel 1989 sul braccio lungo del cromosoma 7. All’alterazione della proteina consegue un’anomalia del trasporto di sali che determina principalmente una produzione di secrezioni per così dire “disidratate”: il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Tutto questo la rende purtroppo la malattia genetica ereditaria mortale più comune in Europa. Il gene può mutare in oltre 1.000 modi ma la più frequente di queste mutazioni porta le ghiandole a secernere un muco denso e vischioso e quindi poco fluido e scorrevole. Negli organi interessati si determinano un’ostruzione dei dotti principali provocando l’insorgenza di infezioni polmonari, insufficienza pancreatica, stati di malnutrizione, cirrosi epatica, ostruzione intestinale e infertilità maschile. È una malattia così grave che fino agli anni ’50 erano rari i bambini che superavano l’anno di vita. Oggi i progressi della scienza medica consentono di vivere in media 30 anni, ma non mancano fortunati esempi di persone che hanno compiuto le 70 primavere. Non esiste una cura definitiva, ma esistono terapie che permettono di tenere a lungo sotto controllo la malattia anche grazie alla fisioterapia respiratoria, aerosolterapia con mucoregolatori, antibiotici e cortisonici, e il mantenimento di un corretto livello nutrizionale con gli adeguati supplementi vitaminici, e da ultimo anche il trapianto bipolmonare e di fegato. La malattia ereditaria non è contagiosa e si manifesta solo quando il neonato è figlio di due persone entrambe con gene mutato; in questi casi, al 25% il bimbo contrarrà la fibrosi, al 50% sarà portatore sano della malattia e al 25% sarà perfettamente sano. In Italia, nell’ottobre del 1992, è stata fondata la Lega italiana fibrosi cistica onlus (Lifc), un’associazione laica tra le associazioni regionali che operano e operavano nella lotta contro la fibrosi cistica. Gli scopi di questa organizzazione possono essere così riassunti: promuovere e sviluppare la ricerca scientifica come base imprescindibile per la lotta contro la fibrosi cistica in alleanza con altre organizzazioni che perseguono lo stesso fine in Italia e all’estero sostenendo ogni iniziativa utile alla ricerca di una terapia risolutrice; stimolare il miglioramento costante dell’assistenza medica da parte delle istituzioni alle persone affette da fibrosi cistica, nonché l’istruzione e l’educazione dei pazienti e delle loro famiglie in relazione alla patologia; migliorare l’accesso alle cure per tutti (in Italia lo screening neonatale è previsto dallo Stato con una legge del 1992 che purtroppo non viene ancora applicata in alcune regioni italiane, benché si sappia che la precocità delle cure rallenta l’evoluzione della malattia); incoraggiare l’inserimento scolastico lavorativo e sociale dei pazienti con fibrosi cistica e creare ogni premessa per il miglioramento della loro qualità di vita. Per quanto riguarda il Friuli Venezia Giulia la sede regionale dell’associazione si trova presso l’Ospedale infantile Burlo Garofolo di Trieste in via dell’Istria 65/1, sede in cui vengono svolti gli screening neonatali su tutti i bimbi che nascono nel capoluogo. Da anni lo screening non viene più finanziato dalla Regione Friuli Venezia Giulia (che lo abbandonò a fine anni ’90 per presunte ragioni di inadeguatezza costi/benefici per una regione piccola), e l’associazione locale (assieme alla Lifc nazionale) sta attivandosi perché le 5 regioni che ancora non lo applicano si attivino ad applicarlo. L’associazione regionale è stata fondata nel 1989 da un gruppo di familiari di bambini ammalati e oggi la presidente regionale è Anna Zangrando. L’associazione è iscritta al Registro regionale del Volontariato e dal 2007 ha ottenuto il riconoscimento di onlus. Tra gli scopi più “locali”, in aggiunta alle iniziative della realtà nazionale, sono da menzionare i mercatini in varie province, gli incontri e spettacoli organizzati o co-organizzati per raccogliere fondi, l’acquisto di attrezzature terapeutiche da mettere a disposizione dell’Ospedale Burlo Garofolo, il sostegno alle famiglie con malati con particolari bisogni (come l’assistenza dopo la dimissione post-trapianto), la creazione di borse di studio per giovani ricercatori, l’organizzazione di corsi di aggiornamento a medici, infermieri e fisioterapisti. Giuseppe Morea