Si dicono “rare” le malattie con prevalenza inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti. Ad oggi sono state classificate circa 7.000 malattie rare.
Per molte di queste non esiste ancora la cura e per molte altre non è ancora possibile effettuare una diagnosi. La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica, e quasi tutte sono considerate croniche, degenerative ed invalidanti e necessitano di assistenza continua. Le malattie rare rappresentano circa il 10% di tutte le malattie che oggi affliggono l’umanità. In Europa ne soffrono più di 20 milioni di persone, come riferisce un rapporto di Eurordis (Rare Diseases Europe).
“Una società che cambia muta anche nell’approccio con le sue malattie. Cambia la sua medicina. Noi occidentali abbiamo il privilegio di riferirci alla medicina dei Paesi ricchi e avanzati, che ha debellato da anni le malattie infettive come la poliomielite o il vaiolo”. Così ha esordito Bruno Bembi, direttore del Centro regionale di Coordinamento per le malattie rare (con sede all’Ospedale Universitario “S. Maria della Misericordia” di Udine), relatore al convegno “Il diritto alla salute e la ricerca scientifica tra malattie sociali e malattie rare”, organizzato recentemente dall’Associazione Diabetici di Trieste. “Oggi – ha proseguito Bembi – le vere sfide sono le malattie croniche, genetiche, metaboliche, degenerative e per affrontarle e debellarle occorre riposizionare le risorse finanziarie e la ricerca scientifica. In particolare per le malattie rare, alla cui definizione corrisponde erroneamente il concetto di malattie orfane… di terapia, occorre un cambio di mentalità, di approccio culturale anche da parte dei medici”. Il farmaco orfano è quel prodotto potenzialmente utile nel trattamento della malattia rara, ma che non ha un mercato sufficiente per attrarre l’interesse economico delle case farmaceutiche che dovrebbero svilupparlo.
Le patologie rare oggi classificate costituiscono il 10% del carico delle malattie conclamate: l’80% di origine genetica, sono la principale causa di patologia in età pediatrica. Considerate “malattie sociali” a tutti gli effetti per il forte impatto sui vari “attori” coinvolti (malati e famiglie, strutture sanitarie), “devono essere finalmente inquadrate – ha affermato con convinzione Bembi – in un contesto culturale nuovo, aperto alla speranza oltre il limite della non curabilità, perché sempre si può fare qualcosa, anche non facendo nulla”. “Lo scenario attuale – ha aggiunto – è costituito dai bisogni e dalle aspettative dei malati, dalla professionalità e motivazione degli operatori sanitari; contro questi la crisi dello sviluppo economico globale, il freno delle industrie farmaceutiche. Al limite della terapia deve sostituirsi la terapia del limite, operando al confine del limite, spostando più in là il confine stesso. Il percorso della ricerca e della terapia delle malattie rare, è il percorso imposto e segnato dal solco tracciato fra necessità senza alternativa e forzature sperimentali del limite”.
In Italia al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare, è stata istituita, mediante il D.M. 279/2001, la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. I punti strategici contenuti nel decreto ministeriale sono: l’esistenza di un elenco di malattie rare con particolari diritti; la creazione di una Rete regionale e nazionale di Centri accreditati, scelti da ogni regione, per la diagnosi e la cura di specifiche forme; la creazione di registri ad hoc con sede sovra-regionale e nazionale in grado di coordinare e monitorare l’attività dei Centri accreditati e la concessione dei benefici ai pazienti; il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali e di monitoraggio; la necessità di supportare le famiglie dei pazienti e i professionisti del Sistema sanitario nazionale con azioni di informazione e formazione mirate.
La Regione Friuli Venezia Giulia opera in una dimensione di Area vasta collaborando con la Regione Veneto e le Province Autonome di Trento e Bolzano. In questa dimensione di collaborazione le Regioni e le Province Autonome si coordinano nel prendere decisioni sulle malattie rare (delibera di giunta n. 2185 del 27 agosto 2004). “L’imperativo – ha concluso Bembi – è lavorare in équipe cercando di vedere il paziente in una visione e prospettiva olistica. Questo metodo si applica nell’organizzazione delle cure, nell’ottimizzare le risorse economiche, con una diagnosi tempestiva, terapie accessibili e appropriate, omogenee e disponibili per tutti, nella massima mobilità interregionale”.
In pratica cosa succede? Nel caso di un sospetto diagnostico per una malattia inserita nell’elenco del Decreto Ministeriale 279/2001, il medico di famiglia o lo specialista indirizza il paziente verso uno dei presidi o Centri di riferimento interregionale. Se la diagnosi non è ancora certa, il paziente può eseguire gli esami di accertamento in esenzione (in modo cioè gratuito), mediante richiesta degli specialisti dei Centri competenti, che riporteranno il codice di esenzione R99. In caso di malattia rara di origine ereditaria, per arrivare alla diagnosi della malattia del paziente, gli esami genetici eseguiti anche sui suoi famigliari sono gratuiti.
Una volta formulata la diagnosi, lo specialista del Centro di riferimento rilascia al paziente il certificato di malattia rara. Tale certificato ha durata illimitata e validità nazionale. Il certificato può essere rilasciato da qualsiasi Centro competente italiano, non necessariamente da quelli della Regione o Provincia di residenza, purché i Centri siano riconosciuti dalle Regioni con appositi atti deliberativi. Con la certificazione dello specialista, il paziente si reca all’ASS/ASL di residenza, la quale rilascia il documento di esenzione che ha durata illimitata e validità nazionale. L’esenzione garantisce la gratuità delle visite mediche, delle indagini di laboratorio e strumentali e la possibilità di ottenere prodotti dietetici e farmaci relativi alla malattia da parte del Sistema sanitario nazionale. I farmaci di fascia A e i prodotti dietetici sono concessi gratuitamente al paziente; per i farmaci di fascia C esistono regolamentazioni differenti a livello delle singole Regioni.
foto: Drew Hays
