Fortunatamente la maggior parte dei bambini nasce sana, ma ci sono casi in cui può manifestarsi una malattia genetica o un difetto di nascita. I rischi di patologia nel prodotto del concepimento sono da attribuire a fattori di vario genere come quelli ambientali, genetici e multifattoriali, potendo questi compromettere lo sviluppo normale dell’intero organismo o di numerosi distretti corporei.
Il riconoscimento delle cause che hanno determinato una patologia e dei fattori di rischio, è di fondamentale importanza non solo per i necessari provvedimenti terapeutici o riabilitativi, ma anche per effettuare un intervento preventivo sulla famiglia. Si richiede la consulenza genetica su indicazione del medico di famiglia o dello specialista, ginecologo, pediatra, neuropsichiatra a seconda del caso, ma si può accedere anche autonomamente per informazioni e chiarimenti su specifiche problematiche.
Lo scopo della consulenza prenatale è quello di fornire tutte le informazioni necessarie al fine di aiutare a prendere una corretta scelta riproduttiva. Non sarà mai detto cosa fare, ma aiutati ad organizzare le complesse informazioni e tutte le scelte possibili. Decidere di sottoporsi o di non sottoporsi ad un test prenatale sono entrambe scelte valide. L’importante è decidere ciò che è giusto per se stessi e per la propria famiglia.
La consulenza prenatale è importante in presenza di uno dei seguenti fattori o sospetti: voi o il vostro partner avete una malattia genetica o un difetto presente già alla nascita; se donna, avete oltre 35 anni al momento del concepimento; voi o il vostro partner avete già avuto un figlio con un difetto presente alla nascita o un problema genetico; avete avuto esperienza di bambini nati morti o di aborti multipli senza cause note; siete affette da epilessia, da diabete insulino-dipendente o da altra malattia cronica per cui necessitate di continue cure mediche durante la gravidanza; voi o il vostro partner avete un bambino con un ritardo mentale o un ritardo nello sviluppo o sono presenti tali disturbi nella storia delle vostre famiglie; volete saperne di più sugli esami per malattie genetiche recessive comuni nella popolazione generale o in alcuni gruppi etnici (es. anemia mediterranea o talassemia, anemia falciforme, morbo di Tay-Sachs, fibrosi cistica); siete risultate positive ai vari test biochimici indiretti di screening prenatale (AFP, Duo Test, Triplo Test); l’esame ecografico ha rilevato un’anomalia o una variazione fisica del feto; temete ci sia la possibilità di avere un figlio con un difetto congenito o con una malattia genetica e desiderate quindi ottenere maggiori informazioni sugli esami a vostra disposizione.
Nel corso di una visita prenatale verranno fatte domande sulla gravidanza e sulla storia sanitaria dei futuri genitori e sulle famiglie d’appartenenza e verrà valutata la possibilità di richiedere esami specifici. La decisione riguardo a test prenatali o ad altre scelte è personale, e ristretta all’ambito della coppia. La richiesta di informazioni specifiche riguardo a questi ed altri esami dipende dalla situazione sanitaria e dalla storia familiare. È importante parlare di questi problemi con il proprio medico e con il consulente genetico. A seconda del numero di domande e della complessità della storia familiare, la durata della consulenza varia dai 20 ai 30 minuti e spesso vi è la possibilità di svolgere gli esami nella stessa giornata. Nel caso ci sia l’esigenza di più tempo per riflettere sulle informazioni che sono state fornite, per parlare con altri membri della famiglia o con amici fidati, si potrà richiedere un altro appuntamento per svolgere gli esami consigliati.
I test diagnostici comunemente disponibili sono l’amniocentesi (prelievo di liquido amniotico alla 16/17a settimana di gravidanza), la villocentesi (prelievo dei villi coriali alla 11a settimana di gravidanza), la funicolocentesi (prelievo di sangue dal funicolo ombelicale), l’ecografia fetale ad alta risoluzione (con il rilievo della translucenza o plica nucale e calcolo del rischio della sindrome di Down che ha una penetranza diagnostica fino all’80%).
La prevenzione dei difetti congeniti e delle malattie ereditarie rappresenta un ampio capitolo della medicina sociale. Oggi, occuparsi di prevenzione delle malattie genetiche significa, da un lato, disporre di strumenti atti alla diagnosi delle malattie genetiche, come per esempio l’analisi del cariotipo o l’analisi del Dna, dall’altro avviare programmi di screening per la ricerca dei portatori sani e campagne di informazione sulle malattie genetiche nel territorio.
